外显子TRIM55多态性参与心力衰竭疾病

芬兰赫尔辛基大学TeroAittokallio的研究团队在JMCC杂志年1月发表了题为“GeneticandfunctionalimplicationsofanexonicTRIM55variantinheartfailure”的最新研究论文。

心力衰竭作为一种由多因素引起的致命性心脏疾病，约18%的发病风险受到遗传因素的影响。TeroAittokallio研究团队通过对芬兰例心衰患者和例健康对照的GWAS分析发现，TRIM55EK编码变异（rs）与心力衰竭密切相关。通过CRISPR/Cas9技术导入的TRIM55EK变异上调心肌细胞p21蛋白，破坏心肌细胞周期，降低细胞的生存能力，细胞更易肥大。进一步体内研究发现TRIM55EK变异降低斑马鱼胚胎心脏收缩力。这些发现为心衰发病机制提供了新线索，揭示TRIM55多态性参与诱发心衰，为心衰的防治提供新靶点。

研究亮点：

1.发现TRIM55EK编码变异（rs）参与调节细胞周期以及肥大。

2.揭示TRIM55EK编码变异通过调节多种与心脏收缩力和应激有关的基因参与心力衰竭的疾病进程。

3.发现TRIM55EK过表达降低斑马鱼胚胎心脏收缩力，揭示TRIM55变异在调控心衰风险中的重要机制。

探究TRIM55变异在调控心衰风险中的重要机制

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